European Respiratory Society 2023 Milano, 9.-13.9. Iso kansainvälinen kokous keuhkotauteja hoitaville lääkäreille, jossa tänä vuonna osallistujia oli noin 19 000. Posterisessioita oli runsaasti, 20 eri aiheista esittelyä samanaikaisesti (10 posteria/aihe) ja nämä vaihtuivat kolmesti päivässä. Lasten keuhkotauteja käsitteleviä luentosessioita on harmillisesti ollut vuosi vuodelta vähemmän. Ymmärrettävästi näin isossa kokouksessa on päällekkäisiä mielenkiintoisia luentosessioita. Tästä ei sinänsä ole haittaa, sillä kaikki suulliset esitykset ovat nähtävillä jälkikäteen omalla kokoustunnisteella.
Osallistuin 10.-12.9. ja heti Milanoon tulopäivänä minulla oli oma posteriesitys aiheesta ”Particles in exhaled air in children, protein analyses”. Sain hyviä kysymyksiä ja ehdotuksia sekä alan tutkijoilta että muutamalta muulta osallistujalta. Samasta aiheesta, mutta aikuismateriaalista, oli myös kaksi muuta posteriesitystä ruotsalaisilta tutkimusryhmiltä.
Lasten bronkologia -sessiossa Katie Rose Liverpoolista kertoi taustaksi, että keuhkojen kongenitaalisia poikkeavuuksia esiintyy 1:3500 syntynyttä lastan kohden. Hän raportoi 223 esofaguastresiapotilaan keuhkojen 20v iässä tehdystä seurannasta (eosfagusatresia tai esofagusfistula). 49/223 potilaalta löytyi spirometriatutkimus. Vaikka vielä seurantaiässä hengitysoireet olivat yleisiä, vain 21/49 (43%) oli alentunut keuhkofunktio (FEV1 <80%) ja 13 voimakkaasti alentunut keuhkofunktio (FEV1 <66%) oli 13 potilaalla (27%). Yleisimmin keuhkofunktio oli restriktiivinen eli FEV1% ja kaasujenvaihto olivat normaalit.
HRCT tutkimus oli tehty 11/21 restriktiiviselle potilaalle. Yhdelläkään ei ollut parenkyymimuutoksia, kahdella havaittiin selkeä trakeomalasia ja kahdella jälkiä aiemmasta kirurgisesta toimenpiteestä.
Yhteenvetona todettiin, että potilaan ja keuhkojen toiminnan säännöllinen seuranta todennäköisesti auttaisi paremman pitkäkestoisen keuhkoterveyden ylläpitämisessä.
Lasten keuhkotauteihin liittyvästä genetiikasta oli erinomainen interaktiivinen sessio. Geneetikko Marie Legendre Pariisista kertoi perusasioita geneettisestä diagnosoinnista, genomien diversiteetistä sekä mutaatioiden vaikeusasteista ja havainnollisti näitä esimerkein monogeenisten hengitystiesairauksien osalta (primary ciliary dyskinesia, ILD and cystic fibrosis).
Prof Lawrence Mark Nogee puhui kuinka surfaktanttidysfunktioon liittyvät patogeeniset DNA sekvenssivariantit voivat olla taustalla erilaiseen taudin ilmenemisikään sekä taudin ilmiasun vakavuuteen. Geenimuutosta voisi etsiä täysaikaisen vastasyntyneen surfaktanttiongelmassa, lapsuusiän interstitiaalisessa keuhkotaudissa sekä myöhemmällä iällä jopa vasta aikuisuudessa puhkeavassa keuhkofibroosissa.
Prof Andrew Benical esitteli uusia tutkimuksia primäärisen cilia dyskinesian patogeneesin ja haastavan geeniterapian osalta (mm. bronkiaalisolumalleja ja transgeenisiä hiiri -töitä).
Keuhkojen kehityksestä lapsuusiästä aikuisuuteen puhui Karolinska Institutista pediatrin professori Erik Melen. Keuhkofunktion negatiiviseen kasvuun vaikuttavat genetiikka, varhainen gestaatioikä, varhaisiän ympäristölle altistuminen, alahengitystieinfektio, sekä lapsuusiän jatkuva astma. Keuhkofunktion kiinniotto kasvuun voivat vaikuttaa genetiikka ja ”isäntätekijät” ja ärsykkeiden välttäminen sekä mahdollisesti fyysinen aktiviteetti, ruokavalio ja tarkkuuslääketiede (precision medicine, jonka sisältöön ei paneuduttu).
Hän esitteli mm. eurooppalaisen Lung function Tracker -sivuston.
Lisäksi harvinaisia lapsilla esiintyviä keuhkosairauksia esiteltiin interaktiivisessa Potilastapaussessiossa: bilateral pulmonary glial heterotopia; hepatopulmonaarinen syndrooma (epäile, jos maksaoireisella lapsella hypoksemiaa); keuhkoekinokokkoosi; primary ciliary dyskinesia.
Kiitän SLY:tä saamastanimatka-apurahasta.
Kristiina Malmström